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I ENCUENTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

 

 

MESA DE TRABAJO: EXPERIENCIAS DE ATENCIÓN ENFERMEDADES RARAS EN DISTINTAS COMUNIDADES AUTÓNOMAS


Ésta sesión giró en torno al genoma humano, contenedor de la información que determina las posibles patologías que desarrollaremos durante nuestra vida.  En éste sentido, el DOCTOR SALVADOR MARTÍNEZ (Profesor de Anatomía Humana y Embriología Experimental del Instituto de Neurociencias de Alicante), explicó éste asunto de manera muy cercana.
Durante nuestra vida, entre 20.000 y 25.000 genes se desarrollan para que podamos adaptarnos a los agentes externos a los cuales estamos expuestos en cada momento. Los agentes epigenéticos son aquellos que alteran ese desarrollo, produciendo cambios en la información genética que marcarán la predisposición o aparición de futuras patologías, entre ellas las enfermedades raras o minoritarias.
El desarrollo genético se produce durante toda la vida del individuo, por lo tanto es en cualquier momento de la misma cuando pueden recibir una agente que lo modifique, pero es sobre todo durante la “vida” embrionaria cuando se es más vulnerable a alteraciones. Si se producen cambios genéticos en éste período, tendrán consecuencias en el desarrollo del sistema nervioso en la mayoría de casos. Como ejemplo, el caso de la madre que, tras varias semanas de gestación, se entera que está embarazada y deja de consumir alcohol y otras drogas como el tabaco. Se trata de una decisión acertada, pero durante esas semanas el embrión ya ha estado expuesto a agentes que han podido alterar su desarrollo en éste período tan delicado en el “crecimiento” de la información genética. Tan sólo la alteración de un gen puede producir alteraciones en varios órganos.
Se mostró una gráfica en la que se apreciaba la vulnerabilidad del organismo a agentes externos durante toda la vida del individuo. Hasta los 6 años aproximadamente, es cuando la gráfica aparecía más alta (se es más vulnerable), después hay un importante descenso, en el que nuestro cuerpo es más fuerte y a partir de cierto momento (durante la tercera década, pero no me hagáis caso del todo porque no lo tengo apuntado), la línea de la vulnerabilidad comienza a subir y es en hacia la “tercera edad” cuando hay más probabilidades de sufrir alteraciones en la información genética.
En la actualidad hay “leídos” 17.000 genes de los 25.000 que contienen nuestros cromosomas.

A continuación, la DOCTORA ENCARNA GUILLÉN (Responsable de la Unidad de Genética Médica del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca), explicó la importancia de la Genética Médica sea reconocida como especialidad sanitaria. En España y Grecia no se da ésta circunstancia, mientras que en el resto de países de la UE ésta especialidad sí es reconocida.
El 80% de las enfermedades raras o minoritarias son de origen genético, con lo que el análisis genético del individuo es muy importante para detectar y diagnosticar una enfermedad rara. En otros casos, este análisis no lleva a la detección de la enfermedad, con lo que el diagnóstico que se realiza es clínico, como es el caso de la enfermedad de Behçet.

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Actualizada:

9 de octubre de 2007

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