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I ENCUENTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

 

 

OBJETIVOS Y FUNCIONAMIENTO DE LA UNIDAD DE GENÉTICA


La Unidad de Genética del Hospital de la Arrixaca tiene como objetivo conseguir un diagnóstico de la enfermedad a través del análisis genético. Dicho análisis comienza con la observación de la historia médica familiar del paciente, herramienta indispensable. A continuación se realiza la exploración física del individuo seguida del proceso de síntesis cuyo objetivo es considerar las anomalías más inusuales.  En la fase del asesoramiento genético se establece un nexo de unión con la familia mediante el cual se comunica el diagnóstico, se ofrece información sobre la enfermedad, se explican las causas de la misma y se estima el riesgo de recurrencia en futuros hijos de la pareja.  En relación a esto último, la doctora aclaró que no se recomienda el estudio durante la infancia de cara a la futura descendencia del niño. Se debe realizar en la edad reproductora y junto con su pareja para ver si la combinación de genética de ambos puede llevar a la transmisión de la enfermedad.

El hecho de que no se conozca la función de casi la mitad de los genes (17 mil aproximadamente), unido a la inexistencia de una formación médica específica sobre enfermedades raras hacen que la misión de la Unidad de Genética no sea fácil. En la actualidad se está trabajando en programas o procesos informáticos para obtener diagnóstico, aunque tan sólo se está haciendo con las dolencias raras más comunes.

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Actualizada:

17 de marzo de 2009

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